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tratto da: Miriam Cesta – Salute24

Il sangue della futura mamma contiene già, al suo interno, il DNA del nascituro. Prima ancora che il bebè nasca, a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza, sarà possibile, mediante l’analisi dei campioni di sangue di papà e mamma, provare la paternità biologica in appena cinque giorni.

A mettere a punto questa innovativa procedura è la DDC, con sede in Ohio, USA, un laboratorio leader in questa tipologia di analisi. L’analisi si basa sul confronto del Dna fetale purificato dal sangue materno con quello del presunto padre andando a guardare ben 317 mila punti del Dna indicativi dell’identità di una persona.

I risultati delle prime sperimentazioni di questa nuova metodica sono già al vaglio dell’organo regolatore americano AABB (American Association of Blood Banks) che ne dovrà certificare la validità. Per il momento le prospettive sono ottime: il test parrebbe essere risultato preciso ed accurato perchè non dà falsi positivi (false paternità) nè falsi negativi (mancato riconoscimento della paternità).

All’Università di Cambridge, ben consapevoli degli effetti sull’ambiente dell’utilizzo indiscriminato di combustibili fossili, guidati dall’obiettivo del governo di ridurre entro breve le proprie emissioni di CO2, si è intensificata la ricerca di soluzioni in grado di utilizzare appieno il potenziale dell’energia solare.

I pannelli solari oggi in commercio hanno degli ottimi rendimenti ma utilizzano costosi semi-conduttori purissimi.

Grazie alla clonazione del DNA delle proteine deputate alla fotosintesi di alcune alghe si potranno realizzare dei bio-pannelli solari, composti di materiale biologico, in grado di convertire l’energia solare in energia elettrica con una resa enorme.

E’ già pronto un prototipo realizzato a quattro mani dal Prof. Alison Smith (Department of Plant Sciences) e dal Prof. Chris Howe (Department of Biochemistry).

info: http://www.ceb.cam.ac.uk/pages/bio-photovoltaic-devices.html

I ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge hanno valutato una media di circa 60 mutazioni a livello del DNA che i figli ereditano dai propri genitori. Meno del previsto, l’ipotesi infatti stimava un numero prossimo alle 200 mutazioni “regalate” dai genitori ai figli. Questo potrebbe addirittura voler dire che l’evoluzione umana è avvenuta più lentamente del previsto; come suggerito da alcune scoperte recenti, persino la separazione dell’uomo dalle scimmie potrebbe dover essere anticipata di 7 milioni di anni.

La ricerca condotta si è basata sull’analisi del dna di due famiglie, entrambe con figlio unico, delle quali si sono valutate circa seimila mutazioni genetiche possibili. Sono state valutate sia le mutazioni derivanti dalla formazione dell’embrione, sia quelle dei singoli genitori.

Con discreta sorpresa i ricercatori hanno anche potuto constatare che, nonostante per la formazione di uno spermatozoo l’informazione genetica deve essere copiata molte più volte rispetto ad un ovulo, solo in un caso le mutazioni derivate dal padre hanno rappresentato il 92% del totale, nel secondo infatti le mutazioni “paterne” rappresentavano solamente il 36%.

abstract from Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.862.html

La causa virale principale di sordità e disabilità alla nascita può essere oggi meglio individuata.

Il Citomegalovirus è un virus diffuso a livello globale che appartiene alla stessa famiglia del virus che causa herpes alle labbra, varicella e mononucleosi infettiva.

Più o meno l’80% delle persone adulte in salute è portatrice sana di questo virus, che può rimanere latente per tutta la vita oppure riattivarsi, in particolari momenti di stanchezza e affaticamento del sistema immunitario, con sintomi simili alla normale influenza che sono solitamente lievi.

Nei bimbi appena nati o in persone immunocompromesse (come affetti da AIDS o sottoposte a immunosoppressione) il virus ha solitamente manifestazioni più gravi con coinvolgimento di vari organi, alcune volte potenzialmente fatali. L’infezione congenita da Citomegalovirus rappresenta la causa virale primaria di perdita dell’udito e disabilità mentale nei neonati. Secondo l’Americano Center for disease control and prevention, una madre ogni 750 trasmette al proprio figlio questo virus con conseguenti problemi permanenti di salute.

Oggi, con il via libera da parte dell’Unione Europea, grazie alla real-time PCR (una reazione a catena della polimerasi PCR che permette di quantificare il DNA amplificato nella reazione, dopo ogni ciclo di amplificazione), a partire da un campione di sangue, sarà possibile verificare la presenza del virus e analizzarlo. Questo tipo di test molecolare, più rapido e preciso rispetto al passato, aiuta i medici nella scelta della cura più idonea.

maggiori info su CorriereDellaSera.it – articolo di Mario Pappagallo: http://www.corriere.it/salute/disabilita/11_giugno_01/citomegalovirus-nuovo-test-dna-pappagallo_12bc9ca8-8c37-11e0-a34b-093db30f09b8.shtml

Justicia Gendarussa Pillola Maschile

Justicia Gendarussa, pianta originaria dell’Indonesia e già nota per le sue proprietà antiasmatiche ed antiinfiammatorie, è stata recentemente oggetto di particolare studio da parte del prof. Prajogo Wardojo, docente di farmacia e fitochimica all’università di Surabaya, Indonesia.

Pare infatti che già la medicina tradizionale della Papuasia consigliasse di utilizzare le foglie lanceolate di Gendarussa per evitare gravidanze indesiderate.

Il professore ha infatti isolato il principio attivo contenuto nella pianta notanto come questo, la gendarusina, di fatto inibisca specifici enzimi secreti dagli spermatozoi implicati nella loro mobilità, ovvero nella capacità di spostarsi nell’utero per raggiungere in seguito l’ovulo da fecondare.

E’ sufficiente una singola dose di questo principio attivo per rendere gli spermatozoi incapaci di muoversi, e quindi di fecondare, per circa 72 giorni. Passato questo tempo la motilità torna normale. Si tratta quindi di un trattamento del tutto reversibile.

Pare che la prima pillola contraccettiva maschile sarà commercializzata già a partire dal 2012. Presto quindi parità dei sessi anche in fatto di contraccezione!

di M.E – Tratto da “il Venerdì di Repubblica” p. 80-81, articolo di Giuliano Aluffi.

Medigenomix IT – www.paternita.eu

Alcuni ricercatori dell’Imperial College London nel Regno Unito hanno constatato che nel 7% dei soggetti affetti da obesità osservati mancava una sezione di DNA contenente 30 geni. Si tratta di uno studio finanziato dall’Unione Europea e pubblicato sull’ultima edizione di Nature. I ricercatori Inglesi, ma sono concordi altri dieci centri di ricerca europei, ipotizzano che questa sezione mancante di DNA possa avere conseguenze rilevanti sul peso dei soggetti in esame.

Già in passato diversi studi avevano messo in luce alcune diverse variazioni a livello del DNA, ma sempre mutazioni singole nel genoma in grado di cambiare la funzione di uno specifico gene. E’ la prima volta in cui una ricerca riesce a dimostrare come l’essere obesi può essere in qualche modo determinato da una mutazione genetica rara.

Non si esclude che possano esistere altre mutazioni genetiche in grado di aumentare il rischio di obesità in certi soggetti. E’ indubbio che l’obesità sia in larga parte dovuta ad un alimentazione e ad uno stile di vita sbagliato, è però risaputo che la risposta ambientale a queste variabili abbia molto spesso un’impronta genetica. E’ poi sempre più dimostrato come in alcune persone affette da obesità l’aumento di peso sia dovuto a una causa genetica di base.

Lo scopo è quello di realizzare dei test genetici che permettano di individuare la modalità migliore per curare persone che soffrono di obesità e che presentino specifiche mutazioni a livello genetico.

info: Eurofins Medigenomix IT

Ottomila dipendenti, centocinquanta sedi in più di trenta paesi e più di quattrocento test parentali la settimana, considerando solo Italia e Germania. Sono questi i numeri che attribuiscono al Gruppo “Eurofins Scientific” la leadership mondiale nella fornitura di test e servizi di supporto tanto nel settore farmaceutico quanto in quello alimentare, ambientale e dei beni di consumo. Centro di conoscenza del Gruppo per le indagini genetiche è “Eurofins Medigenomix”. Il suo riferimento italiano è a Padova e nel solo 2010 ha elaborato moltissime richieste di test genetici, in un bacino di utenza prevalentemente tra Veneto e Friuli. Proprio con il Codacons Friuli Venezia Giulia è nato un accordo per le consulenze legali. Come tutte le altre sedi di Medigenomix, anche quella patavina utilizza il laboratorio centrale di Monaco di Baviera, altamente qualificato e all’avanguardia, che impiega le apparecchiature e tecnologie più avanzate. Punto di forza dell’attività sono i test di paternità ma Medigenomix fornisce anche altri test per provare relazioni di parentela, profili del DNA utili, ad esempio, in casi di eredità controverse, test forensi, di fratellanza e test d’identificazione genetica applicabili ai prodotti alimentari e agli animali. Il servizio più richiesto è il Test di Paternità Informativo che garantisce una risposta rapida, affidabile e confidenziale, senza alcuna validità giuridica. Chi desidera utilizzare il referto per scopi ufficiali può invece avvalersi del Test Legale di Paternità. Il prelievo del campione di saliva per il Test Informativo si esegue a casa propria, in totale privacy, seguendo le semplici istruzioni del kit (richiedibile telefonicamente oppure online). “Grazie alle moderne tecnologie impiegate per il sequenziamento capillare, possiamo eseguire test del DNA a prezzi contenuti e completarli in tre giorni, o meno se necessario – spiegano i responsabili di Medigenomix – garantiamo la consegna dei risultati per i nostri test di paternità entro quattro giorni dal ricevimento dei campioni. I genetisti del nostro laboratorio estraggono un profilo genetico partendo da un campione di saliva per ciascuno dei soggetti che si sottopongono al test, solitamente padre, madre e figlio. Se il profilo genetico del figlio coincide per metà con il profilo genetico del presunto padre, la paternità viene confermata, con una precisione che arriva al 99,9999%”. Medigenomix – che ha conseguito, tra i molti altri, il prestigioso accreditamento ISO17025 (DAC-PL-0495-07-00) e lavora anche per le forze di polizia tedesche – processa tutti i campioni biologici ed i dati personali nel rigido rispetto della legge italiana sulla privacy e delle disposizioni imposte dalla legge tedesca sugli accertamenti genetici, tra le più rigide in Europa.

Informazioni e contatti: www.paternita.eu – tel. 049/8597421 – info@paternita.eu.

da: Corriere del Veneto – Pagina 2 – 12/02/2011

L’obiettivo, a lungo inseguito, è stato raggiunto grazie ad un gruppo di ricercatori dell’università di Hong Kong.
Negli ultimi tempi la tendenza è quella di mettere a punto indagini diagnostiche prenatali non invasive, così da evitare la pericolosità dell’amniocentesi e della villocentesi, il cui rischio di aborto o infezione raggiunge l’1%.

Il metodo ideato dai ricercatori cinesi è stato testato su una coppia ad alto rischio di dare alla luce un bambino affetto da beta-talassemia, una malattia ereditaria del sangue che provoca anemia.

Prima una mappatura del Dna dei genitori, poi il confronto con quello del figlio. Partendo dal presupposto che il Dna del bambino è presente in una quantità pari al 10% nel sangue della madre, sono stati separati i filamenti di Dna di madre e figlio.

Per ora il limite di applicabilità della nuova tecnica è il costo elevatissimo: separare i due materiali geneticie e fare una mappatura genica completa, infatti, costa intorno ai 200mila dollari, ma il team che ha ideato l’analisi vorrebbe renderlo più accessibile entro un anno.

“Questo test potrà essere usato soprattutto in particolari popolazioni in cui si riscontri una prevalenza di alcune malattie genetiche specifiche”, hanno spiegato gli scienziati, i quali auspicano che questo test possa essere impiegato per riconoscere anche altre malattie genetiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la distrofia, l’emofilia ed altre patologie derivanti da mutazioni cromosomiche.

Una diagnostica innovativa e rivoluzionaria, dunque. Che, se apre la strada a possibilità concrete ed importanti, spalanca la via degli interrogativi di tipo etico e scientifico.

di: Alice Carcano – Città Oggi Web

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I ricercatori hanno esaminato il dna e la storia sentimentale di 181 giovani. E’ emerso che alcuni soggetti possiedono una variante del gene DRD4. L’esito dello studio è stato pubblicato sulle pagine del londinese Daily Mail.

Il tradimento è purtroppo qualcosa che accade spesso in molte coppie. Si stima che il  60 % di tutte le persone sposate negli Stati Uniti potrebbero tradire il proprio partner.

Garcia Justin ha cosi affermato: “Quello che abbiamo trovato era che gli individui con una certa variante del gene DRD4 avevano una maggiore probabilità di avere una storia di sesso non impegnativo, inclusi gli stand di una notte e gli atti di infedeltà”.

Ovviamente molti si chiederanno come è possibile che la genetica possa influenzare sul libero arbitrio, su una scelta del tutto personale e consapevole? Garcia ha cosi affermato: “Il gene non da a nessuno una scusa, ma fornisce una ‘finestra’ su come la nostra biologia ci fornisce una vasta gamma di comportamenti”.

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